没病史不代表无风险 备孕前先抽血做基因检测避+开罕病
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（优活健康网记者／冯逸华报导）32岁的林小姐与先生新婚不久，夫妻双方皆无明显遗传病史，但在备孕筛检中，意外发现两人皆为听力损失相关基因的带因者，未来宝宝罹患先天性听障的机率高达四分之一。经医师评估与充分讨论後，夫妻决定透过生殖医学进行胚胎筛选，选择健康胚胎植入，目前怀孕进展顺利，产检胎儿发育情况良好。
奇美医院妇产部主治医师徐英伦表示，上述个案夫妻在计画怀孕前，先到医院接受“扩展性带因者筛检”，意外发现双方皆为“听损基因”（GJB2）的带因者，依遗传模式推估，未来生下的宝宝将有25%机率罹患先天性听力障碍。
经医疗团队说明後，将其转诊至生殖医学中心，夫妻选择透过胚胎着床前基因诊断（PGD）技术，筛选出不带致病基因健康胚胎植入，目前已顺利怀孕20周，产检状况一切正常。
徐英伦说明，许多民众误以为“家族里没人生病”就代表没有遗传风险，但临床上许多罕见遗传疾病的病童，其父母往往都是健康的隐性带因者。根据2024年发表的最新台湾本土基因研究，约有5.3%的无家族病史民众，被检测出带有具临床意义的致病基因变异，代表约每5人就有1人（21.6%）带有听损基因（GJB2）变异。
徐英伦进一步指出，随着基因定序技术不断进步，除听损基因外，甲型与乙型地中海贫血、威尔森氏症（影响肝脏与神经）及庞贝氏症（影响肌肉功能）等多种隐性遗传疾病，皆可透过一次抽血进行筛检。藉由同时检测数百种隐性遗传疾病，协助准父母将潜在的遗传风险具象化，为下一代多增添一层健康保障。
徐英伦强调，扩展性带因者筛检的临床价值，在於提供准父母知情与选择权。研究显示，当筛检发现夫妻双方皆为同一致病基因带因者时，若疾病後果严重（如会影响寿命或生活自理），大多数夫妻会因此改变生育计画。筛检不仅是提供资讯，更能实质帮助家庭做出符合自身价值观的医疗决定。
徐英伦建议，所有计画怀孕的夫妻，特别是希望降低罕见疾病风险的家庭，可至妇产科门诊谘询。透过科学的检测与专业的遗传谘询，利用抽血就能进行基因检测，可将隐形的遗传风险具象化，让每个宝宝都能在最完善的规划下健康诞生。
（文提供／优活健康网编辑部）