像失智却不是失智　医揭罕病 “神经元核内包涵体病” 让大脑神经病变

患者最初仅感觉轻微头晕，随後症状剧烈恶化至呕吐及步态不稳而紧急送医，短短数日内便从可自行行走恶化至无法站立，并出现说话断续含糊不清、肢体与躯干不协调及全身不自主摇晃。经脑部断层扫描显示脑白质病变，医疗团队施行腰椎穿刺排除中枢神经感染後，随即启动高剂量类固醇脉冲疗法。

北市联医仁爱院区神经内科主治医师陈佩昀表示，患者在治疗过程中一度出现谵妄与严重情绪低落，并有自杀意念，但经医师调整药物剂量与照护下，意识状态逐渐恢复清明，肢体的稳定度、步态及口齿也都逐渐改善。

陈佩昀说明，该个案最关键突破点在於核磁共振影像（MRI）的发现。医疗团队观察到患者脑部有广泛且对称性的白质病变，并伴随胼胝体与中小脑脚的讯号异常，在DWI序列下，可见脑部的“皮质髓质交界处”出现了特殊的对称高讯号曲线。这种特有的影像特徵，高度指向近年来医界逐渐重视的罕见疾病——神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。

陈佩昀指出，为了进一步确诊，医疗团队与台北荣民总医院神经基因实验室合作，为患者进NOTCH2NLC基因检测，最终确诊为基因异常重复序列扩张，导致的神经元核内包涵体病。经过10天的密集治疗与观察，患者的症状大幅改善，已能在家人搀扶下缓步前行，并於1月底顺利出院，10天後回诊病人已经可以自行走路。

陈佩昀解释，神经元核内包涵体病是一种慢性进展的退化疾病，临床表现十分多变，影响的系统也很广泛，常见的表徵包括：
● 中枢神经系统：渐进性失智症、巴金森氏症、步态不稳、急性类脑炎（意识改变、呕吐、偏瘫、失语等等）、癫痫、头痛。
● 周边神经系统：遗传性神经病变、肢体末梢感觉异常、远端肢体无力、肌肉萎缩。
● 自主神经系统：便秘、腹泻，患者在发病多年前，常有神经性膀胱（排尿障碍）或不明原因视力减退的病史。

陈佩昀提到，此病过去常被误诊为中风或失智症，目前已可透过皮肤切片或基因筛检来确定诊断。科学家发现其致病原因是一个名为NOTCH2NLC的基因区块，会像影印机故障一样，不断重复列印错误的资讯，导致三核苷酸重复序列过度扩张。

陈佩昀说，这些多出来的错误讯息，最终会变成一团团无法被细胞代谢掉的“垃圾包”（核内包涵体），堆积在全身的神经细胞、汗腺，甚至血管细胞里，导致身体机能逐渐失灵。

根据台北荣总教授李宜中与廖翊筑的研究团队针对台湾本土研究发现，原先病因不明的“非血管性脑白质病变”中，竟有约五分之一（19.9%）实际上是NIID。此外，甚至有3%原本被归类为“血管性脑白质病变”（即脑部小血管疾病）的患者，最终证实是因NOTCH2NLC基因突变所致。

陈佩昀提醒，民众若出现认知或意识改变、步态不稳、肢体不协调、动作障碍，或长年有排尿或视力减退的问题，除了常见的脑中风外，亦需考量其他中枢或周边神经病变的可能性。及早寻求神经专科医师诊断，透过影像检查和精准医疗介入，才能为患者争取最佳的预後。

（文提供／优活健康网编辑部）