三阴性乳癌好发年轻女性、存活率低 建议基因检测
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（健康医疗网／记者黄心莹报导）乳癌持续蝉联台湾妇女癌症发生率第一位，且有家族史者罹癌机率更高。著名美国影星安洁莉娜．裘莉，由于母亲家族中多人罹癌，她在2013年检验出自己也有BRCA基因突变之后，进行预防性的乳房切除。而三阴性乳癌，在过去仅有化疗可用，被认为最为棘手的类别。中国医学大学附设医院乳房外科郑伃书医师表示，随著医疗进步，若晚期三阴性乳癌又为BRCA基因突变者，可使用PARP抑制剂治疗，疗效颇佳。
乳癌有许多类别，其中三阴性约占10-15%，好发于40 岁以下的年轻女性，指的是黄体素、雌激素两种贺尔蒙受体，与HER2（人类表皮生长因子受体）都呈现阴性。由于存活率低、预后差、治疗药物又只有化疗可用，被誉为难缠型。郑伃书医师提到，自从基因检测问世，出现了免疫疗法与标靶药物，只要找出特殊基因标记，便能对症下药。
遗传性BRCA突变的在乳癌患者中，贺尔蒙阳性及三阴性乳癌均可能带有突变，然而三阴性乳癌乳有较高发生突变的机率(三阴性乳癌患者中每六个中有一个患者可能带有遗传性BRCA基因突变，而贺尔蒙阳性乳癌患者每17个患者中有一个可能带有遗传性BRCA基因突变)。郑伃书医师说明，若妈妈有BRCA基因突变，下一辈就会有50%机率突变，若有突变乳癌罹癌机率则高达85%。若一般人体内BRCA基因突变，罹癌的机率也大大提高。
不过郑伃书医师指出，没有家族史的健康者，不必特别进行BRCA检测，因为根据统计，其实乳癌患者中遗传占10%，其他90%仍是因为饮食、作息、不运动等后天因素造成。
为什么BRCA基因会跟乳癌息息相关？郑伃书医师解释，人人体内都有BRCA跟PARP基因，担任DNA修理工的角色，分别可以修复双股DNA和单股DNA。正常细胞都会有新陈代谢，即使出错被修复之后，也会有凋零的一天，但癌细胞不同，它不会凋零、还会无限繁殖。当BRCA基因突变罢工时，无法修复DNA，体内只剩下PARP在运作，癌细胞会霸占PARP基因修复自己，而PARP抑制剂，就是让PARP也停工，不让癌细胞有被修复的机会，进而凋零。
若HER2受体阴性晚期或转移性乳癌、已经发生癌症转移，并检测出有BRCA基因突变者，透过基因标靶药物，也就是PARP抑制剂，郑伃书医师根据国外研究表示，可以明显延长无疾病恶化存活期，也可以降低约一半癌症恶化风险。目前针对转移性三阴性乳癌族群健保已有给付，对医师及患者来说，都是福音。
郑伃书医师分享，曾有位40多岁的HER2阴性乳癌患者复发且转移，跑遍各国找名医，人人都跟她说只剩6到18个月可活，沮丧到把自己关在房间放弃治疗。某天昏倒被家人发现送医急救，辗转到郑医师手上，发现是BRCA基因突变的患者，讨论后以PARP抑制剂治疗，成功将转移到肝脏的肿瘤缩小。原本肝功能衰退，全身黄疸的她也恢复光彩，加上药物是口服，简单也不怕掉发，又重回原本的主持人工作，至今已将近2年，状况良好。
由于女性癌症有许多跟内分泌相关，有时候必须转介到其他科别检查，中国医药大学附设医院中有完整团队，郑伃书医师除了是外科医师之外，同时也有基因谘询门诊，协助其他医师的患者进行评估及检测，以提供更适合的治疗方式。
大部分的癌症患者，多是因为后天习惯不良造成，郑伃书医师强调，即使治疗再有效，也一定要改变生活习惯，每天睡饱6小时、喝体重X30毫升的水、多吃原型食物不吃加工食品、运动，展开全新人生，才能继续健康生活。
（文提供／优活健康网编辑部）