是胎记还是咖啡牛奶斑？ 医揭神经纤维瘤2类型

乐乐是一位国小4年级的学生，在学校体检的时候，医生发现身上他有2个超过1公分大的咖啡牛奶斑，于是在身体检查项目填上“异常，须回诊”。家长带至北市联医中兴院区儿科看诊，确定为咖啡牛奶斑，是多发性神经纤维瘤的表现，需要定时到医院检查，但目前还没有造成神经学的症状。

北市联医中兴院区小儿科主任简颖瑄表示，多发性神经纤维瘤是一种自体显性遗传的疾病，好发于新生儿，在台湾的发生率约为每3,000人会有1人，并不算是罕见疾病。除了皮肤上常长出淡咖啡色斑块的表现以外，沿著神经丛在脑部、身上、四肢都可能会有神经纤维瘤。

多发性神经纤维瘤主要分成2型：

● 第1型：又称为周边神经型，最常见此类型，发生病变的地方通常是除了脑与脊髓神经以外，全身周边神经分布之区域；临床表现上有约9成患者，以多发性的表皮肿瘤与色素沉著斑块为最大特徵。

● 第2型：又称为中枢神经型，以脑与脊髓的神经肿瘤为主，尤其是双侧听神经的神经肿瘤，皮肤的症状比较轻微；虽然比较少见，但如果肿瘤压迫到听神经，可能造成不可逆的听力受损风险。

简颖瑄提醒，如果发现孩子身上有不明斑块，怀疑是咖啡牛奶斑，就要注意可能是第1型多发性神经纤维瘤症。建议到小儿神经科医师门诊接受检查及治疗，以下为临床诊断依据：

● 皮肤有6个或以上的牛奶斑。
● 孩童期大于0.5公分，成人期大于1.5公分。
● 表皮或皮下，有2个或以上豆粒般的神经纤维瘤，或1个丛状神经纤维瘤。
● 腋下或鼠蹊部，有雀斑状的小色素斑。
● 视神经有神经胶质细胞瘤。
● 眼睛上有2个或以上的虹膜色素缺陷瘤。
● 特定的骨骼病变，如蝶骨缺陷和骨皮质薄化与脊椎侧弯。
● 一等亲是符合以上诊断准则的第1型多发性神经纤维瘤症患者。

简颖瑄补充，虽然神经纤维瘤本身多为良性，但是可能会造成发展迟缓、骨头病变，以及外观上的异常等等。此外，除了开刀治疗以外，针对第1型的特定基因病变的治疗药物，目前已经在准备台湾的健保药物申请，期望未来提供患者更多治疗选择。

（文提供／优活健康网编辑部）