才1岁就严重贫血　海洋性贫血不治疗恐心脏衰竭亡

根据卫福部国民健康署统计，台湾约有150万人带有海洋性贫血基因，如果夫妻双方皆为同型带因者，即有四分之一机率产下重度海洋性贫血小孩，小孩需一辈子接受治疗，如不配合治疗，可能会导致心脏衰竭而死亡。

台湾海洋性贫血协会理事长、台大医院小儿部血液肿瘤科医师卢孟佑表示，海洋性贫血是一种遗传性血液疾病。大部分带因者没有症状，很容易忽略，直到透过健检血液检查才能了解到自身带因状况。

他指出，人体中的血红素由血基质及血红蛋白链所组成，由于血红蛋白链的基因发生问题，导致血红素在合成时，无法制造出完整、成熟的红血球，使异常红血球会在体内被破坏，进而产生贫血，无法将足够氧气与营养送到全身，影响身体器官的运作。

卢孟佑说明，重度海洋性贫血患者，约1岁左右开始出现严重贫血症状，之后必须仰赖每2～4周定期输血治疗，以维持血红素浓度。然而长期输血，也容易产生铁质沉积于不同器官产生危害，严重甚至会引起心脏衰竭，因此患者需搭配使用排铁剂，只是仍有肠胃不适等副作用、或患者容易因麻烦而自行停药的问题。

过去医疗技术不够成熟，让许多重度海洋性贫血患者担心自己活不久，日常生活品质也深受定期输血所苦；但卢孟佑指出，近年已有新一代红血球成熟剂的出现，有机会改善无效造血状况，进而帮助患者逐渐降低对输血和排铁剂的依赖。

新一代红血球成熟剂已于近期获得卫福部食药署核准，不仅能够调节晚期红血球成熟，临床实验也证明能让患者的红血球活得比较久，改善造血异常状况，进而减缓病人的输血频率和输血量，减少铁质沉积，降低吃排铁剂及副作用的问题，有机会延长患者寿命。

卢孟佑补充，夫妻若有计画生小孩，却不知道自己是否为海洋性贫血带因者，可以选择接受产前遗传诊断检查及谘询服务，在政府近年的提倡与补助下，已让每年出生的重度海洋性贫血新生儿患者，逐渐减少至个位数；避免许多父母不知道自己带因状况，而生下中重度海洋性贫血孩童。

（文提供／优活健康网编辑部）