视力模糊、晚上看不见？ 医揭 “3大致盲前兆”

中华民国视网膜医学会理事长杨长豪表示，基因性视网膜退化疾病（IRD）为基因变异所致，是一种致盲性的眼睛疾病。由于患者视网膜中的感光细胞（杆状细胞先受到影响）或视网膜色素上皮细胞出现异常或死亡，无法正确或根本无法制造蛋白质，若未早治疗将会持续恶化，导致失去视力。

杨长豪说明，病患从婴幼儿时期开始，就会出现视力逐渐衰退的特徵，在昏暗或黑暗的环境中很难看清、无法校正的中央视野、及强光适应困难等；另外有些基因变异，也可能同时引起与视力无关的其他器官病症，包括听力丧失和神经系统异常等，值得注意。以下为基因性视网膜退化疾病“3大症状”表现：

1. 视力问题：许多患者的眼睛从外观上完全看不出异常，但是却会因为视力问题而引起生活上诸多不方便，或因为看不见容易形成“故意不理人”的误会。

2. 夜盲症状：白天时行动自如，与一般人没有什么不同；但到了晚上却会陷入一片黑暗，无法辨认周围是否有障碍物，动不动就撞到东西。

3. 管状视野：管状视野指的是视野范围缩小，如同从管状物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也许能阅读书籍、看得到路牌标示，但却看不见临近身体周围的障碍物、或别人递给他的东西。

杨长豪分享，在基因性视网膜退化疾病的大家族中，最早发生、疾病也最为严重之一的莱伯氏先天性黑蒙症（LCA），先前尚无有效的治疗方法，药物最多只能延缓病程速度，或是摄取抗氧化剂、叶黄素等保健品，辅助延缓病情。

在莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）尚未被列入罕病保护之前，基因性视网膜退化疾病的病患难以改善治疗品质，不仅造成庞大的生活压力，治疗上也须承受沉重的经济负担。所幸，在医界及民间团体的努力下，此症终于在今年获国际罕病认列，让更多病患受到政策保护，拥有更多的治疗权益，有助减轻病患的压力与经济负担。

“如今，医界已可透过次世代基因定序技术，让病友在病情恶化前，能及早治疗罕见疾病。”基金会创办人陈莉茵也呼吁，期望透过民众富有更多同理心的对待，将可以带给这些病患支持与帮助、改善日常生活品质的力量。

2021年中华民国视网膜医学会也成立了“基因性视网膜退化疾病”卫教网站，提供基因性视网膜退化的相关卫教内容与新知。希望能够带给民众正确的科学资讯，共同守护罕病病友，重拾彩色人生。

（文提供／优活健康网编辑部）