全身长满瘤！ 医：“这病” 未及早治疗恐癫痫智力受损

另一30多岁女性平时在生活上都相当正常，直到参加公司健检，竟发现肾脏内有多处长满结节而出血，甚至被医师误判为恶性肿瘤而切除了肾脏。直至孩子因顽固型癫痫发作，进一步做基因检测，才确诊是结节性硬化症结节，让母子2人懊悔不已。

台湾罕见疾病基金会董事长林炫沛指出，结节硬化症属罕见疾病，80%是出自自体基因变异（染色体出错或基因缺陷导致）。由于患者体内控制细胞生长的蛋白质“mTOR”失控，会令身体各处不断出现良性小肿瘤，肿瘤可能出现在脑部、心脏、肺、脾、肾、眼睛、皮肤等。患者年幼时可能因脑部肿瘤导致癫痫症、智力发展、情绪等问题；若在身体其他器官出现肿瘤，可令器官衰竭或威胁生命。

林炫沛进一步解释，大部分结节硬化症患者从孩童时期就可看出徵兆。在6～11岁儿童时期阶段，脸部皮肤颜色会因血管纤维瘤慢慢出现而偏红，或是出现鲨鱼皮状斑块。除了外观上的变化，身体行为上更可能好发顽固性癫痫，若未能及时治疗，可能造成智能受损、学习障碍，造成不可逆的终生影响。

而且在家庭照护上，照顾者也必须勇于承担患者一路上层出不穷的照料问题，这些都是一般人无法承受之重。

林炫沛指出，结节硬化症患者有9成5皮肤会出现血管纤维瘤、白斑块、或是像有如青春期般的痘疤痕，以及鲨鱼厚皮般的粗糙皮肤，有些患者则是指甲旁旁边长出肉芽。此外，脑部、心脏、肺脏、肾脏等器官也可能长出结节。

然而，台大医院基因医学部主治医师陈沛隆表示，根据台湾健保资料显示，国内目前接受结节硬化症治疗的患者接近700人。但由于结节硬化症患者约有3/4临床症状不明显，不排除导致误诊或无法确诊等困境，再加上此症为遗传性疾病，可能在不知情的状况下就遗传给下一代，因此目前已知的病患数可能远低于实际状况。

陈沛隆说明，因结节硬化症的病徵可能发生在不同的器官，但受限于各医师专科范围不同，很可能延误诊断。若仅以超音波检查肿瘤位置就误判为恶性肿瘤，恐让患者遭受不必要得手术之苦，得不偿失。

因此，在结节硬化症协会的推动和众多医师支持下，目前北中南都有设立整合性门诊，让病患及家属跑一次医院就可以看到所有需要看诊的科别，大幅增加及早确诊与治疗的机率。

陈沛隆补充，长期观察门诊病友，约有半数可生活自理，部份病友保有正常智力、行动力，也能在学校、职场等日常生活中有不错的表现。结节硬化症的治疗关键在于早期确诊治疗，目前已有药物可以精准地阻断特定细胞内部的传递路径，进而改善全身症状，减缓症状发生率及恶化速度，帮助患者生活上可与正常人一般无二。

（文提供／优活健康网编辑部）