长期胃痛竟罹肠癌3期 高恶性基因突变恐活不过半年
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（优活健康网记者／冯逸华报导）38岁的洪小姐是一位年轻母亲，3年前因反覆胃痛、肠阻塞便秘而就诊，确诊大肠癌第3期，手术切除肿瘤后接续化疗，仅半年就复发，恶化至第4期，接受18次化疗后却发现癌细胞转移至卵巢，经检测属于BRAF基因突变患者，使用其标靶药物搭配化疗10次后，电脑断层检查已看不见癌细胞，但腹腔镜检查仍有少量癌细胞，目前持续控制以治愈为目标。
根据卫福部2023年台湾人10大癌症死因统计结果显示，大肠直肠癌排名癌症发生原因、死亡原因第3名，约每30分种就1人确诊。中国医药大学新竹附设医院院长暨外科部大肠直肠肛门外科医师陈自谅表示，大肠直肠癌初期症状并不明显，且症状随发生位置略有不同：
● 左侧（远端大肠）：容易出现肠阻塞、大便变细、血便等排便习惯改变等症状。
● 右侧（近端大肠）：该侧大肠管径较宽、粪便含水量较高，较部会出现明显症状，容易被轻忽。
陈自谅指出，临床上当患者发生症状后才就医，确诊肠癌有29%已是第3期以上，甚至有23%、即每4人就1人是第4期。而肠癌分期与肿瘤大小、淋巴转移程度、是否远端转移有关，若为1～3期，以手术切除为主，并视情况加入化疗；第4期后因考量癌细胞已转移至远端器官，需以化疗和标靶治疗等全身性治疗为主。
“一旦肠癌从第3期恶化至第4期，患者5年存活率将会从71%骤降至15%，即平均每13人中仅有约2人能存活超过5年。”陈自谅强调，当患者因身体机能不佳、手术难度大，需先透过化疗及标靶药物使肿瘤缩小，再进行手术切除。
台大医院肿瘤医学部主治医师梁逸歆表示，针对转移性大肠直肠癌的患者，需先透过基因检测来决定标靶用药。目前已可透过检测来选择标靶药物的突变基因类型，包括RAS、BRAF、MSI和HER2，“其中以BRAF突变为高恶性因子，占所有肠癌约5～8%，具有快速恶化、高复发、高腹膜转移、高抗药性等特性。”
梁逸歆解释，BRAF突变仅次于最常见的RAS突变，但过去一直没有专属标靶药物可使用，患者平均在接受第1线治疗的7个月就会恶化，存活期仅有13个月，比起无基因突变的肠癌患者可存活高达37.1个月来说，存活时间整整缩短2年。
梁逸歆强调，近年来已有BRAF突变的专属标靶药物可以使用，高达75%的BRAF突变患者可有效控制疾病进程，肿瘤缩小甚至完全消失的机会也从2%大幅增加至19%，代表有近2成患者可获得疾病稳定控；而存活时间也增加75%、死亡风险降低39%，打破过往从恶化到死亡活不过半年的困境。
梁逸歆提到，BRAF基因突变不只发生在大肠直肠癌，目前已知也会发生在黑色素瘤患者，反观发生率及死亡率较高的大肠直肠癌BRAF突变患者，仍需标靶药物疗程，造成庞大的治疗经济负担。
研究显示定期筛检，可降低29%晚期肠癌发生风险及35%死亡率。建议有肠癌家族史的高风险族群，及早进行大肠内视镜检查，早期发现早期治疗。
（文提供／优活健康网编辑部）