嘴唇黑点竟是癌变警讯？ 医揪 “黑斑息肉症候群” 恐致肠癌乳癌

詹女士嘴唇上散落着微小黑斑，原以为只是黑痣，但近期黑斑逐渐变大，即使接受皮肤科切片检查，仍找不出原因。直到接受无痛肠胃镜检查时，医师警觉这些黑斑可能并非单纯黑痣，进一步安排大肠镜检查，发现肠道内有一颗约1～1.2公分的息肉及多颗小息肉。综合这些特徵，最终诊断为“黑斑息肉症候群”，并於检查中一并将息肉切除。

联安诊所内视镜室主任徐兆甸说明，“黑斑息肉症候群”（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）是体染色体显性的遗传性疾病，主要特徵是出现特异性的皮肤黏膜黑色素沉着，这些黑斑通常呈现蓝灰色到褐色，大小约0.1～0.5公分，常分布在在嘴唇、口周区域、齿龈及颊部黏膜。

徐兆甸进一步说明，其致病机转与第19对染色体短臂上的STK11基因突变有关，导致细胞生长失调，除了表现在皮肤与黏膜上的黑斑外，也容易在肠胃道形成错构瘤性息肉。这类息肉可能广泛分布於全肠胃道，当体积较大或数量较多时，可能造成反覆腹胀、腹痛，甚至引发肠套叠、肠阻塞或消化道出血。

徐兆甸指出，黑斑息肉症候群除了可能影响肠胃健康外，还可能会带来癌症风险。医学统计显示，PJS患者终其一生发生癌症的比例高37～93%，且恶性肿瘤发病的平均年龄仅约42岁，这类族群需要更早建立长期追踪意识。

除了大肠癌、胃癌、小肠癌、胰脏癌等肠胃道癌症外，女性患者也需特别留意乳癌与卵巢癌等风险。因此，即使已经透过内视镜切除肠道息肉，也不能把追踪重点只放在肠胃道，需要从单一器官检查，延伸到多器官、长期且规律的追踪安排。

徐兆甸表示，面对如此高风险的遗传性疾病，建议PJS患者或具家族史的民众，必须建立全面性的健康管理策略，例如肠胃道追踪、乳房与妇科追踪以及其他器官追踪：

● 肠胃道追踪：每1～3年定期安排无痛肠胃镜检查，若胃和大肠发现有直径大於0.5公分的息肉，或小肠发现大於1公分息肉，建议提早切除，以降低肠胃道病变与息肉癌变风险。
● 乳房与妇科追踪：女性PJS患者自18岁起可养成每月乳房自我检查习惯，30岁起建议每年安排乳房核磁共振检查；自25岁起，也需定期接受妇科检查、抹片及经阴道超音波，监测子宫与卵巢健康。
● 其他器官追踪：PJS也可能增加胰脏、肺部等癌症风险，後续应依年龄、家族史、既有检查结果与个人风险，由医师评估是否安排胰脏影像检查（核磁共振或内视镜超音波）、肺部低剂量电脑断层等项目，让追踪不只停留在肠胃道。

徐兆甸提醒，不论是嘴唇上的微小黑斑、莫名长出的黑痣，或是长期找不出原因的间歇性腹胀、腹痛，都可能是身体发出的求救讯号。若出现上述情况，应及早寻求专业医师临床评估，并透过精准的全身性健康检查，及早找出潜在病因，才能把握治疗先机。

（文提供／优活健康网编辑部）