揪出高风险基因对症下药　延长多发性骨髓瘤存活率

何谓多发性骨髓瘤？王铭崇医师表示，骨髓当中有造血细胞，而其中的浆细胞产生癌病变，称之为骨髓瘤。至于“多发性”，是因常以多处病灶为主，因此称为多发性骨髓瘤。王铭崇医师表示，多发性骨髓瘤有五大症状，以“C、R、A、B及免疫功能”作为判断：

C（Calcium ion）高血钙：症状有便秘，或是意识不清楚、严重可能出现意识混乱，甚至昏迷。

R（Renal function）肾脏：患者可能会出现肾功能低下或检验出蛋白尿的情形。

A（Anemia）贫血：可能有慢性贫血症状，王铭崇医师补充，有时患者还会误以为是心脏衰竭。

B（Bone）骨头：患者会有骨质疏松的状况。

免疫功能差：患者易受到感染、甚至有不明原因发烧的情况。

王铭崇医师表示，这些症状很常见，大家通常会去看相关专科，并不会联想到是多发性骨髓瘤，因此很难发现，且一般的健康检查，虽然会验蛋白质，但并非所有骨髓瘤的患者，蛋白质都会显示异常，因此也很难从体检中发现。

根据2018年国健署癌症年报指出，罹患多发性骨髓瘤平均年龄为68岁，因此，高龄者是高风险族群。而真正致病原因，目前仍不明，但王铭崇医师表示，也有一说是受到辐射影响，例如在研究调查中，日本福岛核灾，或是车诺比核灾事件，皆发现骨髓瘤患者增加，但这毕竟仍是少数事件，因此也无法确凿。

王铭崇医师表示，多发性骨髓瘤目前无法根治，因此治疗目标是延长存活期。早年治疗大多使用化疗，但如果患者无法进行骨髓移植，中位数存活率为1-2年，但随著治疗进步，现代大多是以药物治疗合并自体干细胞移植，假若条件不符无法进行移植，再另外进行药物治疗，可延长存活期至7-8年，不过这也表示仍有半数的病人存活期小于7年，原因何在？

王铭崇医师进一步表示，存活期和两大因素有关，第一是“早期死亡率”，病人确诊时病情已经很厉害，还来不及完成治疗，或是治疗没有发挥效果就死亡了。第二是患者带有“高风险基因”，此时治疗使用传统药物容易出现抗药性，大大影响预后，然而现在药物进展速度越来越快，王铭崇医师建议患者可先进行“FISH检测”，透过检测染色体上高风险基因的表现，并投以合适的药物进行治疗，改善预后。

其中药物治疗又分五大类：化疗、免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂、单株抗体以及类固醇。近来，核准全口服三药疗法，也就是结合“免疫调节剂”、“蛋白酶体抑制剂”以及“类固醇”，王铭崇医师表示，根据临床研究显示，对于带有高风险基因的多发性骨髓瘤治疗来说，可提高无疾病恶化存活率。且因为是全口服药物，患者不需要大老远到医院进行注射，副作用也不大，通常一个月只需要回诊一次，不仅能提升生活品质，家属照护的压力也相对减轻。

（文提供／优活健康网编辑部）