胃肠道基质瘤治疗现曙光 基因精准药物获台药证
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（优活健康网新闻部／综合报导）根据国健署2018年癌症登记报告显示，胃肠道基质瘤者每年至少新增400至500名患者，其中有3成为复发或转移性的胃肠道基质瘤，且带有特定基因突变的患者，除了预后较差外，当前的治疗并不能全面照顾胃肠道基质瘤患者。所幸今年卫福部食药署已核准针对血小板衍生生长因子α受体（PDGFRA） D842V突变，无法切除或转移性胃肠道基质瘤的成年患者，已有GIST突破性基因精准药物，可延长患者无疾病恶化存活期，提供患者更好的治疗选择。
中华民国癌症医学会理事长陈立宗指出，胃肠道基质瘤平均发生率约百万分之10~20，盛行率约1700多名患者。胃肠道基质瘤初期几乎没有任何症状，在肿瘤还没有变大时，内视镜也不一定能准确观测到、也无法从粪便潜血中测验出肿瘤，多数患者是因肿瘤大到一个程度，产生肠胃道出血、便血、腹痛、恶心呕吐或肠阻塞等症状就诊后才得知。
胃肠道基质瘤与其他肿瘤的差别在于，大多数胃肠道基质肿瘤是由KIT或PDGFRA基因变异造成，其中80~85％的胃肠道基质瘤具KIT基因突变，位于外显子 9、11、13、17突变；约有5％至7％的胃肠道基质瘤具PDGFRA基因突变，位于外显子12、14、18突变，其中以外显子18突变（含D842V突变）最多，约占PDGFRA基因突变的90％左右。
针对晚期患者，特别是PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者，治疗策略仍以KIT基因变异原则治疗，但治疗反应率皆不高，这也显示过往治疗，并未能完善提供PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者适切的治疗。
财团法人台湾分子医学会叶俊男理事长指出，过往针对胃肠道基质瘤患者的治疗方针，仍以传统标靶治疗药物为主，依照过往回溯性试验显示，转移性PDGFRA D842V基因突变的患者，使用当前第一线标靶治疗，平均无疾病恶化存活期只有2.8个月，显示现行药物无法提供患者有效治疗。
所幸这群患者可使用GIST突破性基因精准药物，它是一种酪胺酸激酶抑制剂，会与PDGFRA和PDGFRA D842突变体结合，可抑制与激酶抑制剂抗药性有关的PDGFRA D842V突变体自我磷酸化，同时抑制肿瘤细胞增生。国外临床试验显示，对于PDGFRA外显子18突变（包括PDGFRA D842V突变）的胃肠道基质瘤患者，于第一线足剂量使用GIST突破性基因精准药物，无疾病恶化存活期可达34个月，且97％的患者肿瘤明显缩小。
陈立宗呼吁，由于胃肠道基质瘤患者基因突变多元，透过基因检测有助预后的预测及治疗的选择，且基因检测是患者明确分型、准确用药的重要方式，建议胃肠道基质瘤患者皆能及早检测，扩大基因检测率是诊断的必然要求。叶俊男表示，精准医疗是癌症治疗最新趋势，同时也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精准药物未来若能获得健保给付，针对此类病患族群将可取代现行无效治疗。
（文提供／优活健康网编辑部）