全身肿痛竟非蕁麻疹？ 医揭罕见 “河豚病” 3大特点

台湾遗传性血管性水肿罕病关怀协会理事长、马偕儿童医院过敏免疫风湿科资深主治医师徐世达表示，HAE属于自体免疫不全的罕见疾病，全球盛行率在3万至8万分之一，台湾约每40万人会出现1人罹患此罕病。

徐世达指出，HAE主要为家族遗传、基因突变所导致的疾病，若父母其中1人有HAE，其子女50%也有机会罹患此疾病；而有25%病例为自发性基因突变。患者全身会无预警反覆肿胀2～5天又消退，因此又称作“河豚病”。

徐世达说明，在免疫不全的状况下，细胞中的水分会“煞不住车”不断蔓延到身体组织中，造成的肿胀部位可遍及全身，常见如眼睛、嘴巴、喉咙（气管）、腹部（消化道）、手部及脚等，例如腹水不断累积，就会导致肚子痛。

徐世达解释，“当肿胀位置发生在喉头部位情况最危急，恐第1次发作就造成呼吸道堵塞，最短10几分钟就会引发大脑缺氧窒息死亡。”此外，逾9成以上患者会出现腹痛症状，肿痛程度宛如不定时生产痛般，让患者生不如死。

徐世达提到，HAE的急性诱发因子相当非常复杂，60%无预警肿胀、40%则是受到刺激才肿胀，且每位患者都不尽相同，举凡压力、环境、荷尔蒙、外伤、饮食、药物、手术、感冒?甚至是稍微咬到一下舌头，都能引发整个头部及喉咙严重肿痛，导致呼吸困难，不但无明确诱发因子，肿胀危机更是一触即发。

“HAE在各年龄都可能发病，但小时候发病时症状较轻，常被误认为是普通肚子痛，或因金鱼眼、香肠嘴等肿胀症状，常与过敏、蕁麻疹混淆。”徐世达指出，有65%以上患者曾被误诊为其他疾病及错误用药，患者平均需8～16年才能确诊该罕病，而台湾患者平均则是13.9年。

徐世达强调，不是所有的肿胀，都是过敏反应。究竟HAE患者在急性发病期，到底该如何与蕁麻疹分辨？他指出，HAE的3大症状特点为“慢慢肿慢慢退、单侧不对称、不会痒。”两者症状特徵比较如下表：

徐世达表示，在HAE的传统治疗上，以往采口服雄性素为主，但药物副作用大，会造成女性性徵不明显、致癌风险、肝功能异常、无法怀孕或哺乳使用等，目前台湾HAE第一线用药，包括1款急救针剂及2款（短效型、长效型）预防性用药。

长效预防性针剂作为治疗新选择，可针对严重型患者，只要每月施打1针，就能减少将近9成的发作次数，帮助患者稳定控制病情，同时免除传统治疗的副作用，避免随时发作致命的恐惧感。

（文提供／优活健康网编辑部）