海洋性贫血是基因遗传 不治疗恐心脏衰竭亡

海洋性贫血是基因遗传 不治疗恐心脏衰竭亡

(优活健康网记者/冯逸华报导)今年32岁的周先生,3岁时被诊断出患有先天性遗传的重度海洋性贫血,当时没想到一场感冒,却换来医生的一句“你可能活不过8岁”,从此开启了每2周就必须回医院输血,和服用排铁剂的生活。若间隔太久没回诊治疗,就会比一般人更容易感到疲惫,走路5分钟、爬几阶楼梯就容易喘不过气。这样不便的生活,周先生已经坚持了30年。

根据卫福部国民健康署统计,台湾约有150万人带有海洋性贫血基因,如果夫妻双方皆为同型带因者,即有四分之一机率产下重度海洋性贫血小孩,小孩需一辈子接受治疗,如不配合治疗,可能会导致心脏衰竭而死亡。

台湾海洋性贫血协会理事长、台大医院小儿部血液肿瘤科医师卢孟佑表示,海洋性贫血是一种遗传性血液疾病。大部分带因者没有症状,很容易忽略,直到透过健检血液检查才能了解到自身带因状况。

他指出,人体中的血红素由血基质及血红蛋白链所组成,由于血红蛋白链的基因发生问题,导致血红素在合成时,无法制造出完整、成熟的红血球,使异常红血球会在体内被破坏,进而产生贫血,无法将足够氧气与营养送到全身,影响身体器官的运作。

卢孟佑说明,重度海洋性贫血患者,约1岁左右开始出现严重贫血症状,之后必须仰赖每2~4周定期输血治疗,以维持血红素浓度。然而长期输血,也容易产生铁质沉积于不同器官产生危害,严重甚至会引起心脏衰竭,因此患者需搭配使用排铁剂,只是仍有肠胃不适等副作用、或患者容易因麻烦而自行停药的问题。

过去医疗技术不够成熟,让许多重度海洋性贫血患者担心自己活不久,日常生活品质也深受定期输血所苦;但卢孟佑指出,近年已有新一代红血球成熟剂的出现,有机会改善无效造血状况,进而帮助患者逐渐降低对输血和排铁剂的依赖。

新一代红血球成熟剂已于近期获得卫福部食药署核准,不仅能够调节晚期红血球成熟,临床实验也证明能让患者的红血球活得比较久,改善造血异常状况,进而减缓病人的输血频率和输血量,减少铁质沉积,降低吃排铁剂及副作用的问题,有机会延长患者寿命。

卢孟佑补充,夫妻若有计画生小孩,却不知道自己是否为海洋性贫血带因者,可以选择接受产前遗传诊断检查及谘询服务,避免许多父母不知道自己带因状况,而生下中重度海洋性贫血孩童。

(文提供/优活健康网编辑部)

Last modified onTuesday, 16 April 2024 10:38