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左心室肥厚竟是罕病作祟 未正确诊断恐少活20年
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（优活健康网记者黄苡安／综合报导）59岁的程先生10年前健检时发现左心室肥厚，但自觉身体状况良好，没有慢性疾病且有规律运动习惯而不以为意。3年前他在健身房昏迷心跳骤停，经抢救后保住性命；一年前弟弟猝死，他开始正视心室肥厚问题，花了近一年时间进行超音波、核磁共振及抽血、基因等检查，今年初确诊法布瑞氏症。根据研究，至少有10％法布瑞氏症患者在发病初期即出现心脏病徵，若未正确诊断与治疗恐减少20年寿命。
根据台湾卫生福利部2020年国人死因统计，心脏疾病蝉联国人第二大杀手，去年夺走2万多人宝贵生命。中华民国心脏基金会执行长侯嘉殷指出，部分罕病也会有心脏相关症状，需要提升警觉才能及早正确治疗。
台大医院心衰竭中心主任庄志明表示，影响心脏健康的罕病，又以类淀粉沉积症、法布瑞氏症等较受关注，两者皆为基因缺陷导致的罕见遗传性疾病，患者因无法分解特定物质，使该物质堆积于器官中，如心脏、肾脏、皮肤等并造成损伤、病变甚至衰竭。以法布瑞氏症为例，临床统计显示若没有及时正确诊断并治疗，男性平均会减少20年寿命，女性平均减少15年。
中华民国心脏基金会副执行长赵庭兴表示，根据台湾本土资料显示，七成法布瑞氏症患者会出现心脏相关病变，美国及欧洲心脏医学会皆已提出相关指引及筛检建议，台湾心脏学会更在今年发表“法布瑞氏症的治疗与诊断”专家共识，点明40岁以上、有不明原因左心室肥厚或具备心脏相关家族病史者，应及早进行法布瑞氏症筛检。
庄志明指出，男性法布瑞氏症患者高达六成七会出现左心室肥厚，患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心脏衰竭等病症，却因初期症状不易察觉而忽略。及时进行高风险筛检是发现法布瑞氏症的关键，当有家族成员疑似症状或确诊时，也会建议家族成员一并进行筛检，筛检过程其实十分简单，只需要抽少量的血即可完成。
（文提供／优活健康网编辑部）