不是痛风！下肢关节痛、禁吃海鲜…竟罹 “威尔森氏症”

威尔森氏症是重要的遗传性肝脏代谢疾病，是由于身体对铜的代谢异常而造成的，过多的铜堆积在不同的器官中，而产生对组织的毒性与破坏。可能在病患不自觉中进展成为肝硬化甚至肝脏衰竭，长期也会影响脑部、造成神经与精神症状。

台大医院神经部主任李铭仁指出，此症可能以肝脏或中枢神经系统的问题先出现症状，类似肝炎或肝硬化的表现，也有病患两者同时出现，其发病的年龄从婴儿到中年都有。以下是威尔森氏症常见症状：

● 颤抖
● 不自主运动
● 步伐不稳
● 肢体张力异常
● 口齿不清
● 流口水
● 吞咽困难
● 凝血功能异常

他说明，部分患者可能出现类似巴金森氏症的症状，如行动迟缓，肢体僵硬等。而更约有3分之1的患者，是以精神疾病症状为最早徵象，包括情绪不稳、忧郁症、躁症、精神错乱都有可能出现。

高雄医学大学附设医院小儿部儿童胃肠肝胆科主任施相宏表示，该个案蔡小弟现年14岁，在10岁那年开始感觉下肢双侧膝盖、脚踝会轮流疼痛，特别是久站或是走路运动之后；然而关节检查却没有出现局部红肿热的发炎现象，排除是免疫风湿疾病。

由于膝外翻逐渐明显，影响走路姿势，就医抽血检验显示血小板值低下，肝功能指数轻微上升，肝脏损伤指标（GOT、GPT）大约在70～80（正常在40以下）。且因家族有B、C型肝炎病史，进行肝脏超音波检查后，竟发现已经有肝硬化现象。

进一步超音波检查证实，蔡小弟的肝脏有轻度小结节硬化及脾肿大，且合并白蛋白下降、凝血功能延长等早期肝硬化病徵，照会眼科检查证实有角膜周缘铜沉积之“凯佛二氏环”（Kayser-Fleischer ring），血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）极低为5.12毫克／分升（正常值为20），并收集24小时尿铜量高达374微克（正常值为50），确诊为罕见疾病威尔森氏症、并发肝硬化初期以及骨关节病变。

蔡小弟确诊后立刻接受药物治疗与低铜饮食控制。由于已有肝硬化现象，须同时投予口服排铜药物与醋酸锌剂，并照会营养师卫教限制饮食中铜的摄取，因此包括乌贼、鲑鱼、虾蟹贝类、内脏、全谷类与麦片、小米、豆类、坚果与巧克力可可粉、海带、牛蒡、蕈菇类、水果干及蜜枣橄榄、黑胡椒及芥末咖哩、茶与咖啡、火锅汤汁等美食，都必须忌口。

李铭仁表示，大部分的威尔森氏症患者都属于隐性遗传，若父母亲之中只有一人带有问题基因，则不会造成发病，另有些患者是由于自体基因产生突变而发病，造成可传送铜的蛋白质缺乏，导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏及身体其他的器官。

但比起其他罕见疾病，特别的是威尔森氏症是属于“可治疗”的罕见疾病，目前临床治疗的药物，其作用就是加速将铜从体内排除。施相宏表示，威尔森氏症是可透过终身服药及低铜饮食控制来治疗的罕见疾病，早期发现并早期治疗，就能够避免肝脏以及脑神经方面的后遗症。

（文提供／优活健康网编辑部）