唐氏症爱德华氏症…… 染色体异常应进一步做基因检查

怀孕是迎接新生命的重要开始，但在期待之馀，许多家庭也会担心胎儿健康问题。郭综合医院妇产科医师王尚文表示，人体正常有46条染色体，一旦染色体数目或结构出现异常，可能导致先天性疾病。常见染色体异常包括唐氏症、爱德华氏症与巴陶氏症：
● 唐氏症：较常见，可能造成发展迟缓、智能障碍及先天性心脏病。
● 爱德华氏症与巴陶氏症：较少见，但多合并严重器官异常，预後较差，其中爱德华氏症婴儿多在出生後1年内夭折。

王尚文说明，除了染色体套数异常外，部分微小片段异常、缺失疾病也可能影响胎儿发育，而这类问题未必和孕妇年龄有关，因此每位孕妇都应重视相关筛检资讯。

王尚文指出，目前常见的产前筛检方式，包括第1孕期血清筛检、第2孕期血清筛检，以及非侵入性产前胎儿染色体检测（NIPT）：
● 第1孕期血清筛检：大约在怀孕10～14周进行，结合超音波颈部透明带与抽血检查，唐氏症检出率约82～87%。
● 第2孕期血清筛检：在15～22周进行，唐氏症检出率约81%。
● 第3孕期NIPT：最早在怀孕10周後即可进行，只需抽取孕妇血液，即可分析母血中胎儿游离DNA，针对唐氏症、爱德华氏症与巴陶氏症进行评估，对这3项疾病的准确度可达99%以上。

但王尚文提醒，NIPT虽然准确度高，但本质上仍属於“筛检”，并非“确诊”。若检查结果为高风险，仍必须透过羊膜穿刺进一步确认。羊膜穿刺通常在怀孕16～18周进行，准确度高达99.9%，但仍有约千分之一到千分之三的流产风险。

若NIPT异常，或超音波已发现胎儿结构异常，医师也常建议加做基因晶片检查，以排除传统染色体检查看不出的微小缺失问题。

王尚文指出，上述孕妇於怀孕12周接受NIPT，结果疑似爱德华氏症，後续经羊膜穿刺确诊；另一位25岁孕妇於15周接受NIPT，结果疑似唐氏症，之後也经羊膜穿刺确认。两个案例都显示，染色体异常不只发生在高龄孕妇身上，而早期筛检最大的意义，就是及早发现、及早确认，让家庭有更多时间思考与准备。

王尚文强调产前筛检不是为了增加焦虑，也不是为了筛选生命，而是为了提供更多资讯，帮助家庭做更好的准备。孕妇可依自身年龄、孕周、病史及需求，与妇产科医师充分讨论，选择最合适的筛检与诊断方式，从孕期开始守护孩子，也守护家庭的未来。

（文提供／优活健康网编辑部）