一岁后出现发展迟缓 当心罹雷特氏症

(优活健康网记者张桂榕/综合报导)雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症,仅次于唐氏症,女性婴儿第二常发生的先天性神经发展疾病,只有极少数男孩可以存活。最初在1966年由奥地利籍的雷特医师(Andreas Rett)发现,因此得名,台湾则在1986年由许乃月及迟景上医师报告首例。由电影女演员茱莉亚罗勃兹主述的纪录片“沉默的天使──雷特氏症的故事”于2000年播出后,这项严重的身心障碍症才逐渐为公众知晓。

雷特氏症发病率约为1万分之1,发生率极低的罕见疾病,案例稀少,过去女性患者常被诊断为自闭症(约40%)。雷特氏症孩子在出生时,身心发展正常,但1岁后逐渐有头围生长迟滞、神经发展迟缓、语言发展迟缓与社交障碍的问题,约在一岁半左右病童会有双手无目的刻板性动作,如洗手、扭手、弹手、类似数钞票的动作等,各种身心功能会逐渐退化及出现发展迟缓的现象。

绝大多数的雷特氏患者,都是由于X染色体上的MECP2蛋白基因突变所导致,且99.5%患者皆为无家族病史之新发生突变。MECP2蛋白若失常,会使一些脑部发展相关基因,在某些发育阶段无法适当表现出来,因此,让神经突触的联结与讯息传递产生问题。大多数病人会有严重的运动障碍,须长期卧床或使用辅具协助移动。

Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四个阶段模式,分别是:

1、早期发展停滞期(early onset stagnation stage):在6到18个月间开始有发展停滞,头及脑部发育减缓,对游戏活动和环境失去兴趣,及低肌肉张力等现象,持续数月。

2、快速毁灭期(repid destructive stage):在1岁到3岁间迅速发展退化,丧失手部使用功能,抽搐,固定性重覆手部动作 (如拧、拍、敲、舔),似自闭症行为,表达性语言丧失,失眠及自我虐待行为 (嚼手、打脸),持续数周到数月。

3、假性稳定期(pseudostationary stage):在2岁到10岁间出现严重智能障碍/明显疑呆,似自闭行为改善,抽搐,固定重覆性手部动作,显著的步伐失用,运动失调,反射亢进和进行性僵直,清醒时暂停呼吸,食欲佳但体重减轻,早期脊柱侧弯,及磨牙症等现象,持续数月到数年。

4、动作恶化后期(late motor deterioration stage):10岁以后出现上和下动作神经元缺损症状,进行性脊柱侧弯,肌肉耗损,僵直,移动能力减少,需坐轮椅,视觉接触能力可能改善,抽搐频率减少。

“雷特氏症”,患者因X染色体的MECP 2基因突变,导致发展停滞甚至退化,透过产前基因检测可以验多种罕见疾病,其中包含雷特氏症。雷特氏症目前无法根治,只能针对退化症状治疗,透过复健与药物改善症状。

 

(文提供/优活健康网编辑部)